Trombocitopenia congénita. Enfermedad que cursa con la disminución del número de megacariocitos, provocando la deficiencia de la función plaquetaria.

La anemia de Diamond-Blackfan (ADB) es un trastorno sanguíneo poco común asociado a defectos de nacimiento o rasgos anómalos. Esta enfermedad hace que la médula ósea (no produzca suficientes glóbulos rojos para transportar el oxígeno a todo el cuerpo. Las personas con ADB tienen signos y síntomas similares a los otros tipos de anemia, como palidez, somnolencia, palpitación acelerada y soplos cardiacos. En algunos casos, no hay signos físicos visibles de ADB, pero entre el 30 y el 47% de las personas con ADB tienen defectos de nacimiento o presentan rasgos anómalos en la cara, la cabeza y las manos (en especial los dedos pulgares). También pueden tener defectos en el corazón, los riñones, el aparato urinario y los órganos genitales. Muchos niños tienen una estatura baja para su edad y comienzan la pubertad más tarde de lo normal.

Para las personas con ADB que tienen un número muy reducido de glóbulos rojos, las dos opciones de tratamiento más comunes son los medicamentos corticoesteroides y las transfusiones de sangre. También pueden considerarse los trasplantes de médula ósea o de células madre. Algunas personas no requieren ningún tratamiento específico. Un médico especializado puede recomendar las mejores opciones de tratamiento.
 

La anemia de Fanconi es una enfermedad hereditaria que afecta principalmente la médula ósea. Esta afección ocasiona una disminución en la producción de todos los tipos de células sanguíneas. La anemia de Fanconi se debe a un gen anormal que daña las células, lo cual les impide reparar el ADN dañado. Para heredar la anemia de Fanconi, una persona tiene que recibir una copia del gen anormal de cada uno de los padres. La afección generalmente se diagnostica en niños entre dos y 15 años de edad.

Las personas con anemia de Fanconi tienen conteos de glóbulos blancos, glóbulos rojos y plaquetas (células que ayudan a la coagulación de la sangre) por debajo de lo normal. La insuficiencia de glóbulos blancos puede llevar a que se presenten infecciones y la falta de glóbulos rojos puede causar fatiga. Una cantidad de plaquetas por debajo de lo normal puede llevar a un sangrado en exceso.

Entre los exámenes comunes que se llevan a cabo para la anemia de Fanconi están la biopsia de médula ósea, el conteo sanguíneo completo, las pruebas de desarrollo, la adición de drogas a una muestra de sangre para verificar el daño a los cromosomas, la radiografía de la mano y otros estudios imagenológicos, la audiometría, la tipificación tisular para HLA y la ecografía de los riñones. Las mujeres embarazadas pueden practicarse amniocentesis o muestra de vellosidades coriónicas para diagnosticar la afección en el feto.

Los pacientes con cambios en las células sanguíneas de leves a moderados que no necesitan una transfusión pueden requerir solo chequeos regulares y chequeos de los conteos sanguíneos. El médico vigilará muy de cerca a la persona para ver si tiene otros cánceres, generalmente leucemia o cánceres de la cabeza, el cuello o el aparato urinario. Un trasplante de médula ósea puede curar los problemas de conteos sanguíneos de la anemia de Fanconi; el mejor donante es un hermano o hermana cuyo tipo de tejido sea compatible con el del paciente.
 

En su acepción más actual hace referencia a la muerte celular programada, también denominada suicidio celular. Es una modalidad específica de muerte celular, implicada en el control del desarrollo y el crecimiento. En este proceso, las células activan una serie de genes que acaban en colapso celular y condensación de la cromatina seguida normalmente de la ruptura total del ADN. Una diferencia crucial con la necrosis consiste en que la apoptosis no conlleva la liberacion del contenido citoplasmático al exterior celular, por lo que en muchos casos se evita la inducción de un proceso inflamatorio.